罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.叶酸是维生素B族的一种,对细胞分裂和生长非常重要。其代谢过程主要涉及MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)基因。
2.MTHFR基因的C677T多态性,即从C变为T的突变,可能影响叶酸的代谢效率。该多态性在不同人群中的分布比例有所不同,但相对常见。
3.CT型个体,即同时拥有一个正常等位基因和一个突变等位基因,其酶活性往往低于CC型,但高于TT型。酶活性的降低可能导致叶酸水平不足,进而影响DNA合成和修复。
4.神经管畸形是由于胚胎时期神经管未能正常闭合而引起的,包括无脑畸形和脊柱裂等。充足的叶酸摄入可显著降低这类缺陷的发生率。
建议在备孕期间遵循医生建议补充叶酸,以减少潜在风险。避免盲目自我诊断和过度担忧,咨询专业人士获取可靠信息。
