Rabson-mendenhall综合征是什么病

病情分析：Rabson-Mendenhall综合征是一种罕见的遗传性内分泌疾病，主要表现为胰岛素抵抗、身体异常和多个系统功能失调。

1.症状和体征：

新生儿或婴儿期即可能出现症状，包括面部畸形，如宽鼻梁和大嘴。

牙齿异常、毛发增多、皮肤黑色棘皮症等皮肤改变。

肝脏和肾脏肥大、心律失常等内脏器官异常。

2.胰岛素抵抗：

极度胰岛素抵抗是该病的核心特征之一。患者胰岛素水平极高，但无法有效降低血糖，导致严重的高血糖和酮症酸中毒。

疾病进展迅速，通常在生命早期即出现并发症，如糖尿病和心血管问题。

3.遗传学背景：

Rabson-Mendenhall综合征由INSR基因突变引起，该基因负责编码胰岛素受体。

该病呈常染色体隐性遗传，即需要从双亲各遗传一个突变基因拷贝才会发病。

4.治疗与管理：

当前尚无治愈方法，治疗主要集中在控制血糖水平和缓解症状。

常规使用高剂量胰岛素治疗，但效果有限。

支持性治疗和多学科团队护理对于维持患者生活质量至关重要。

Rabson-Mendenhall综合征是一种严重的遗传性疾病，需早期诊断和综合治疗以延长患者寿命并改善生活质量。