髓母细胞瘤的分子分型是如何进行的

2025-08-03
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郭仁宏主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:髓母细胞瘤的分子分型通过遗传学和分子生物学方法进行,主要分为四个亚型:WNT、SHH、Group3和Group4。每个亚型具有特定的分子特征和临床表现。

1.WNT亚型:

特征:与WNT信号通路相关,常见CTNNB1基因突变。

临床表现:预后良好,存活率较高。

病理特征:位于小脑蚓部,组织学上通常为经典型或大细胞型。

2.SHH亚型:

特征:涉及SHH信号通路,常见PTCH1或SMO基因突变。

临床表现:中等预后,婴幼儿及成人病例多。

病理特征:主要位于小脑半球,组织学上多为去分化型。

3.Group3亚型:

特征:尚未明确具体的驱动信号通路,但MYC基因扩增常见。

临床表现:预后差,转移发生率高。

病理特征:组织学上常为大细胞型或经典型。

4.Group4亚型:

特征:遗传背景复杂,涉及染色体不稳定性。

临床表现:预后中等。

病理特征:组织学类型多样,包括经典型。

髓母细胞瘤的分子分型对于治疗方案的制定和预后的评估至关重要,通过检测肿瘤样本中的基因表达谱和染色体改变可以有效地进行分类。

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