如何通过急性白血病融合基因判断其高危与低危

2025-08-27
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刘宇飞副主任医师

江苏省肿瘤医院 肿瘤内科

病情分析:通过急性白血病的融合基因可以有效判断患者的预后风险,这在临床上具有重要意义。急性白血病主要分为急性髓细胞性白血病和急性淋巴细胞性白血病。不同类型和亚型的融合基因与白血病的高危或低危特性密切相关。

1.在急性髓细胞性白血病中,最常见的融合基因包括PML-RARA、RUNX1-RUNX1T1和CBFB-MYH11。这些融合基因通常与良好的预后相关,因此一般被视为低危因子。FLT3-ITD突变若合并存在,则会使其风险增加。

2.在急性淋巴细胞性白血病中,BCR-ABL1融合基因是一个重要的高危因素,大约30%的成人ALL患者可能具有这种融合基因,它与疾病的侵袭性以及复发风险较高相关。MLL重排也是一个不良预后标志,多发生于婴幼儿ALL患者。

3.存在其他一些融合基因会影响预后,例如ETV6-RUNX1融合基因在儿童B细胞ALL中与良好的预后相关,而TCF3-PBX1与中等风险相关。

通过对白血病融合基因的检测,可以帮助医生制定个体化治疗方案,提高治疗效果和患者生存率。识别这些遗传标志物对评估患者的风险等级至关重要,并指导后续治疗策略的选择。

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