魏琼副主任医师
东南大学附属中大医院 内分泌科
1.染色体异常:
唐氏综合征:由于21号染色体多了一条拷贝,发生率约为1/700。可导致智力低下和发育迟缓。
埃德华兹综合征:三体18,是一种较严重的染色体异常,发生率约为1/6000,可导致严重的生长和发育障碍。
猫叫综合征:5号染色体部分缺失,发生率大约为1/20000至1/50000,特征包括智力残疾和生长迟缓。
2.单基因遗传病:
苯丙酮尿症:常染色体隐性遗传病,发生率约为1/10000,因代谢缺陷导致神经系统损害,从而影响发育。
嗜甲基丙二酸血症:常染色体隐性代谢性疾病,发病率约为1/50000-1/100000,可造成神经系统异常和生长发育迟缓。
3.线粒体疾病:
线粒体肌病:涉及能量代谢途径的基因突变,可能导致肌肉无力、发育迟缓及其他系统性问题。
MELAS综合征:一种典型的线粒体疾病,主要影响神经系统和肌肉功能,进而导致发育问题。
婴儿发育迟缓的原因复杂多样,与环境因素相结合可能加重症状。对于已知或疑似基因相关病因,应及时进行基因检测和专业医学咨询,以便早期干预和治疗。