双糖酶缺乏症怎么检查

2024-12-04
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刘娟副主任医师

东南大学附属中大医院 消化内科

病情分析:双糖酶缺乏症的检查主要通过以下几种方式进行:

1.粪便酸度检测:患有双糖酶缺乏症的人常常因无法正常消化某些双糖而导致粪便中乳酸、乙酸等有机酸的增加,这些有机酸可以降低粪便的pH值。通常,pH值低于5.5可能提示该疾病。

2.呼气氢试验:此方法用于检测患者在摄入特定双糖后,呼出的氢气量是否异常增高。由于未被分解的双糖在肠道内被细菌发酵产生氢气,因此氢气含量增加可以间接指出消化不良的问题。

3.酶活性检测:通过内窥镜获取小肠黏膜组织样本,然后在实验室中测量双糖酶的活性水平。这是诊断双糖酶缺乏症的直接方法,可以准确识别出哪种特定的酶存在缺陷。

4.基因检测:部分双糖酶缺乏症是由遗传因素引起的,因此基因检测可以帮助识别相关的遗传突变,尤其是在家族中有类似病史的情况下。

以上方法的选择通常取决于具体的临床表现和医生的判断。及时发现和诊断对于有效管理双糖酶缺乏症至关重要,同时需要根据个体情况采取饮食调整以避免症状发生。

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