沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.羊水穿刺是一种常用的产前诊断技术,通常在怀孕15至20周之间进行。该方法涉及从孕妇的羊膜囊中提取少量羊水。
2.侏儒症最常见的类型是软骨发育不全,通常由FGFR3基因突变引起。基因检测可以识别这些特定的遗传突变,从而判断胎儿是否有可能患有侏儒症。
3.羊水穿刺能够检测多种遗传疾病,不仅限于侏儒症。由于其侵入性,操作时需注意感染及其他风险。
4.羊水穿刺的准确率较高,但并非100%。结果可能受到多种因素影响,如样本的品质和实验室条件。
选择羊水穿刺进行侏儒症筛查需要权衡潜在的风险与益处,并应在专业医疗人员指导下进行。