沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.识别遗传性甲状腺疾病:甲状腺基因检测能够检查出特定基因突变,这些突变与家族性甲状腺癌或多发性内分泌腺瘤等疾病密切相关。例如,约25%至30%的髓样甲状腺癌患者具有RET基因突变。通过检测这些突变,可以早期识别高危个体,从而采取相应的预防措施。
2.个体化医疗方案:了解基因信息可以为医生提供有价值的指导,从而制定更加精准的治疗方案。例如,对于存在特定基因突变的患者,可推荐更为激进的手术方式或监测策略。采用这种精准医疗方法,有助于提高治疗效果并减少不必要的治疗副作用。
3.家族成员筛查和管理:如果一个人被确诊为携带某种基因突变,可以对其家族成员进行筛查。这种预防性措施对于及早发现和管理潜在的甲状腺问题非常重要,尤其是在传统检查未能及时发现病变的情况下。
4.提前预防和干预:通过基因检测,可以识别易感个体,从而在疾病尚未发展之前进行干预。例如,对于已知携带高风险基因突变的人群,医生可以建议定期进行超声波检查和实验室测试,以便尽早发现异常。
甲状腺基因检测提供了一种有力工具,帮助识别高风险个体,制定个性化治疗方案,并在家族层面上进行全面的预防和管理。并非所有人都需要进行此项检测,应根据个人和家族病史以及医生建议来决定是否接受检测。