胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.Joubert综合症主要影响小脑虫部及其周围区域。这些区域负责协调运动,因此患者常表现出运动控制问题。大约50%的患者会经历中度到重度的智力障碍。
2.患者可能出现呼吸异常,如呼吸暂停和过度通气。这些症状在婴儿期较为明显,随着年龄增长可能有所改善。
3.该综合症常伴发眼球震颤、斜视等视觉障碍。大约30%的患者有肾脏问题,如囊性肾病,这需要密切的监测和管理。
4.某些患者还会有肝脏纤维化或多指畸形等其他系统问题。早期诊断和多学科治疗至关重要,通过物理治疗、职业治疗和特殊教育可以帮助改善功能。
Joubert综合症的预后因个体差异而异。尽早进行全面的评估和持续的支持性护理对于改善生活质量非常重要。