耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.佩梅病是由于ATP7A基因突变导致的,影响身体对铜的正常运输和分布。铜在神经系统发育中扮演重要角色,其失调会严重影响神经功能。
2.患有佩梅病的婴儿通常在出生后数周到数月间开始出现症状,包括发育迟缓、肌肉张力减低(低肌张力)、癫痫发作以及智力障碍。这些症状随着时间推移可能会逐步加重。
3.铜代谢异常还可能导致骨骼发育异常、血液循环问题,如低温症和皮肤毛细血管的异常扩张,这些生理问题进一步增加了患儿的健康风险。
4.佩梅病的治疗主要是早期补充铜,以改善症状并延长生命。即使治疗及时,患病儿童的预期寿命仍可能受到显著影响。
佩梅病对婴儿确实构成生命危险,需要早期诊断和干预,以最大程度改善生活质量和延长生存期。定期随访和多学科合作也是管理该病的重要策略。
