郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
癌症的本质是基因突变导致细胞异常增殖。虽然大部分基因突变是在个体一生中逐渐累积形成的,但某些特定突变可能通过父母遗传给后代。比如,抑癌基因(如BRCA1和BRCA2)的突变会增加乳腺癌、卵巢癌等的发病风险。这些遗传性基因突变通常在出生时就存在,并不是后天环境的结果。
家族中若多人患上同一种或相关类型的癌症,可能提示存在遗传倾向。通常具备以下特点:(1)癌症患者的年龄较年轻,比如乳腺癌患者多在40岁之前确诊;(2)同一家族中多名成员患上同一种癌症或相关联癌症,例如乳腺癌和卵巢癌;(3)癌症出现在多个世代,呈现直系遗传模式;(4)患者可能出现罕见的癌症类型,如胰腺癌或视网膜母细胞瘤。
以下几种癌症被发现与遗传性基因突变密切相关:(1)乳腺癌和卵巢癌:携带BRCA1或BRCA2基因突变的人群,其患病风险大幅度提高;(2)结直肠癌:家族性腺瘤性息肉病和林奇综合征均是与结直肠癌相关的遗传疾病;(3)甲状腺髓样癌:与RET基因突变有关;(4)黑色素瘤:CDKN2A基因突变可增加其发病概率;(5)前列腺癌:某些家族中,BRCA2基因突变也可能增加风险。
虽然遗传因素在某些癌症中起重要作用,但环境和生活方式对大多数癌症的发生更为关键。据统计,90%以上的癌症是由后天因素引起的,包括吸烟、饮酒、不健康饮食、肥胖、感染、有毒化学物质暴露等。即使存在遗传风险,采取健康的生活方式仍有助于降低癌症的总体发病率。
对于有家族癌症史的人,进行遗传检测可以评估患癌风险,为制定预防策略提供依据。如检测发现携带高风险基因突变,可考虑加强筛查频率(如更早开始进行乳腺X线检查或胃肠镜检查)、调整生活方式或服用预防性药物。对于极高风险者,还可以选择采取预防性手术,如乳腺切除以减少乳腺癌风险。虽然癌症确实存在遗传倾向,但仅占全部病例的5%-10%。大多数癌症源于长期的环境暴露和不良生活习惯,坚持规律作息、健康饮食并避免致癌因素是有效的预防手段。即便有癌症家族史,通过科学管理依然可以大幅度降低患癌风险。
