刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
大约20%-30%的结肠癌患者具有家族史。一个家庭中如果有一级亲属(如父母、兄弟姐妹或子女)患结肠癌,其家属罹患该疾病的风险是普通人群的2到3倍。如果家族中有多个成员在较年轻时患上结肠癌,则家族遗传风险可能更高。
结肠癌中最主要的遗传因素来源于一些特定的遗传综合征:林奇综合征(遗传性非息肉病性结直肠癌):这是导致遗传性结肠癌最常见的原因,占遗传性结肠癌病例的2%-4%。林奇综合征通常与DNA错配修复基因的突变相关,患者在40岁之前患结肠癌的风险显著增加,同时其他癌症的发病率也会升高,如子宫内膜癌、胃癌等。家族性腺瘤性息肉病:这种遗传综合征是由APC基因突变引起的,患者从青春期开始肠道内就会出现数百甚至数千个腺瘤性息肉,如果不加干预,几乎100%会发展为结肠癌。
结肠癌的发生与多种基因的突变有关,其中包括抑癌基因和原癌基因的异常改变。在遗传性结肠癌中,这些基因突变可以通过父母遗传给下一代,使后代一出生即带有癌症易感基因,从而增加患癌风险。这些突变可能影响细胞的分裂调控能力,导致细胞过度增殖形成肿瘤。
有家族史或确认携带致病性基因突变的人群属于结肠癌的高危人群。一级亲属中有人患结肠癌,且罹患年龄较早或有多个家族成员患病者,也需格外注意。这些人群应该提早接受筛查,例如从40岁甚至更早的年龄开始进行结肠镜检查,以便及早发现并采取干预措施。结肠癌的发生既受遗传因素影响,也受到环境和生活习惯的作用。虽然某些类型的结肠癌确实有明显的遗传性,但并不能忽视饮食结构、吸烟、饮酒、缺乏运动等生活方式对其风险的贡献。有结肠癌家族史的人应密切关注个人健康状况,定期筛查,保持健康的生活方式,降低风险。
