刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
癌症遗传主要是通过染色体上的基因变化来实现。人类有23对染色体,其中22对为常染色体,1对为性染色体。无论是常染色体还是性染色体上的致病基因,都可以由父母双方传递给子代。 常染色体上携带的突变基因通常以显性或隐性形式表现出来。例如,如果某种癌症相关基因是显性遗传,即使只有一份突变基因,子代也可能受到影响;而隐性遗传则需要父母双方各提供一份突变基因才能导致疾病。 性染色体上的突变一般涉及X或Y染色体,例如乳腺癌相关的BRCA1和BRCA2基因主要位于常染色体,而性连锁疾病如某些类型的睾丸肿瘤可能与Y染色体有关。
BRCA1和BRCA2是最广为人知的与癌症相关的遗传基因,两者均与乳腺癌和卵巢癌风险显著增加相关。这些基因的突变可以从父亲或母亲任意一方遗传。 TP53基因的突变会导致多种类型癌症的风险增加,包括骨肉瘤、乳腺癌等,其遗传方式同样与父母双方有关。 APC基因的突变与家族性腺瘤性息肉病相关,这是一种高度易发展的结直肠癌前病变,其遗传来源也可追溯到父母双方。 其他如MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等与遗传性非息肉病性结直肠癌有关,这些基因突变同样不局限于性别传递。
家族性乳腺癌和卵巢癌:与BRCA基因突变相关,男女皆可携带并传递突变基因。 遗传性非息肉病性结直肠癌:涉及DNA错配修复基因的突变(如MLH1、MSH2),父母任何一方都可能是突变基因的携带者。 家族性腺瘤性息肉病:由APC基因突变引发,突变基因可来自父方或母方。 Li-Fraumeni综合征:由TP53基因突变导致,与多种癌症风险升高相关,遗传来源不局限于父母其中一方。
虽然癌症的遗传基础重要,但环境因素在癌症发生中发挥了关键作用。例如,吸烟、饮酒、不良饮食习惯、长期暴露于辐射等都会加强致病基因的影响。 基因突变携带者如果能够避免高危环境因素,并采取健康生活方式,可以降低患癌风险或者延缓癌症发生时间。癌症遗传基因并不单纯地由男方或女方传递,致病基因既可能来自父亲,也可能来自母亲。即使携带遗传突变基因,后天健康干预仍能起到重要的调节作用。对于有家族史的人群,应定期筛查相关疾病标志物,及时发现问题并进行医学处理。
