于韶荣主任医师
江苏省肿瘤医院 内科
1.19号外显子缺失是EGFR基因最常见的突变类型之一,占EGFR突变的45%左右。研究表明,这类突变与亚洲人群和女性非吸烟者中非小细胞肺癌的发生有密切关系。
2.EGFR基因突变,特别是19号外显子的缺失,会导致EGFR蛋白结构变化,从而激活其酪氨酸激酶活性。由于这一机制,携带此类突变的肿瘤细胞对EGFR酪氨酸激酶抑制剂如厄洛替尼和吉非替尼等药物敏感。这意味着患者可以通过这些靶向药物获得更好的治疗效果。
3.临床上,通过检测肺腺癌患者的EGFR突变状态,可以指导个体化的靶向治疗决策。对于携带19号外显子缺失突变的患者,推荐使用EGFRTKIs作为一线治疗方案,以提高治疗的有效性和生存率。
EGFR第19号外显子缺失突变在肺腺癌中不仅是一种常见的基因改变,还直接影响到治疗策略的选择,是精准医疗的重要组成部分。定期进行基因检测对于制定合理的治疗方案至关重要。