耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.发病原因:脊柱裂是因为胚胎时期神经管未能完全闭合而造成的。具体机制尚不十分明确,但与遗传因素、环境因素和孕期营养状况密切相关。叶酸缺乏是被确认的一个重要风险因素。
2.类型:脊柱裂分为三种主要类型:
隐性脊柱裂:最常见且症状最轻微,通常无明显体征。
脊膜膨出:脊柱裂缝使得脊膜突入皮肤下形成囊肿,但不包含脊髓。
脊髓脊膜膨出:最严重形式,伴有脊髓及神经组织的突出,可引起严重的神经问题。
3.症状:症状取决于裂缝位置和程度。可能包括运动障碍、感觉缺失、大小便失禁等。部分患者还会出现脑积水、智力低下等并发症。
4.诊断:产前可通过超声波检查、母体血清甲胎蛋白检测及羊水穿刺进行早期诊断。出生后,通过体格检查和影像学检查(如MRI或CT)确认。
5.治疗:治疗方案视病情而定,包括手术修补脊柱裂口、物理治疗、矫正辅具及药物控制症状等。早期干预可能改善生活质量。
脊柱裂的预防尤为重要,建议育龄女性在怀孕前及怀孕初期摄取足够的叶酸,以降低发生风险。这一措施对于减少神经管畸形具有显著效果。