乳腺癌遗传倾向者是什么意思

病情分析：乳腺癌遗传倾向者指的是那些由于基因突变而具有较高风险发展为乳腺癌的人群。主要是携带某些特定的遗传突变，如BRCA1和BRCA2基因突变，可能显著增加患乳腺癌及其他相关癌症的概率。

BRCA1和BRCA2基因突变是最常见的与乳腺癌相关的遗传因素。携带BRCA1基因突变的个体终生患乳腺癌的风险可高达72%，而携带BRCA2基因突变的个体风险则约为69%。这些数字远高于一般人群中12%的平均风险。

家族史也是重要指标。如果直系亲属，例如母亲、姐妹或女儿患有乳腺癌，则其本人患病风险会显著升高。具体而言，有一级亲属患乳腺癌时，其本人风险增加一倍；若有多个一级亲属患病，风险进一步增加。

另外，一些其他少见的基因突变也与乳腺癌风险增加有关。例如，TP53和PTEN基因突变分别与Li-Fraumeni综合征和Cowden综合征相关，这些综合征不仅增加乳腺癌风险，还可能导致其他类型的癌症。

为了更好地预防和管理，建议具备乳腺癌遗传倾向者定期进行乳腺影像学检查，如乳腺X线摄影（钼靶）和磁共振成像（MRI），并与专业医疗人员密切沟通，讨论是否需要采取预防性措施，包括但不限于预防性切除手术和化学预防。

了解自身遗传风险有助于早期筛查和干预，从而降低疾病发病率和提高治愈率。