龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.遗传方式:遗传性视神经萎缩通常分为线粒体遗传和常染色体显性或隐性遗传。最常见的是Leber遗传性视神经病变,其主要通过母系线粒体DNA遗传,因此患病母亲有可能将疾病传递给所有子女,而患病父亲则不会传递。
2.发病风险:如果一位女性携带与遗传性视神经萎缩相关的线粒体突变,她的孩子均有可能继承这一突变。并不是所有继承了突变的人都会发病,其他可能包括环境因素以及个体差异等。
3.常染色体遗传:在某些情况下,遗传性视神经萎缩可能以常染色体显性或隐性方式遗传。这意味着每一代都有可能出现病例,或者需要双亲皆为携带者子女才可能患病。
对计划生育的家庭来说,了解具体家族病史和进行基因检测可以帮助评估遗传风险。对于怀疑具有遗传风险的家庭,与遗传咨询师讨论以获得全面理解和建议非常重要。