耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.静止性震颤是一种最常见的运动障碍,其特征是在休息时出现不自主震颤。它通常与帕金森病相关,但也可以独立存在。
2.在某些家族性震颤中,基因突变可能是导致疾病的原因。目前已经发现多个与震颤相关的基因,如LRRK2、PINK1和SNCA等,这些基因的突变可能增加患上静止性震颤的风险。
3.基因检测可以筛查已知的相关基因突变,从而帮助识别是否存在遗传倾向。即使检测结果显示某些基因突变,也不一定意味着症状的必然发生,因为环境因素和其他基因的相互作用同样重要。
4.并非所有静止性震颤的患者都会发现相关基因突变。这是因为还有许多未被完全了解的基因和机制可能参与其中。某些震颤类型可能是由药物使用或其他疾病引起的,与基因无关。
基因检测可以为静止性震颤的诊断提供有价值的信息,特别是在有家族史的情况下。它仅是诊断过程中的一个组成部分,仍需结合临床评估和其他检查结果综合判断。
