罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.神经性耳聋约占所有耳聋类型的60%以上,其中遗传因素是主要原因之一。在这类耳聋患者中,约50%至60%的人可能携带与听力损失相关的基因变异。通过基因检测,可以识别这些变异,为进一步的医学干预提供信息。
2.基因检测能够区分不同类型的遗传性耳聋。例如,常见的隐性遗传型耳聋可通过检测GJB2基因变异来识别。某些综合征性耳聋也能通过特定基因的筛查得到确认。这些基因信息对确定病情、评估预后以及开展个性化治疗极为重要。
3.在育龄期夫妇中,如果一方或双方有耳聋家族史,基因检测有助于评估下一代患耳聋的风险。通过产前或植入前基因诊断,可以降低遗传性耳聋的发生率。
进行基因检测不仅帮助明确神经性耳聋的病因,还能指导临床决策和家庭计划。如耳聋患者及其家属存在类似病史或症状,应考虑进行专业的基因咨询和检测,以获取全面的健康指导。