罗正祥主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脊髓性肌萎缩症是一种由SMN1基因突变引起的遗传性神经肌肉疾病。这种疾病导致运动神经元的退化和丧失,进而导致肌肉无力和萎缩。
2.根据SMA的类型,患者可能会表现出不同程度的肌肉萎缩和功能障碍。其中,蝴蝶肌是由于肩胛周围肌肉萎缩而导致的外观变化,通常在较严重的SMA类型中更为明显。
3.SMA分为四种主要类型,分别根据发病年龄和运动能力进行分类。I型为最严重,婴儿期发病;II型为儿童期发病;III型为青少年或成年早期发病;IV型则在成年晚期发病。
4.临床诊断SMA时,除了观察到的肌肉萎缩特征,还需要进行基因检测以确认SMN1基因的缺失或突变。
5.目前,针对SMA的治疗方法包括基因疗法、药物治疗和支持性护理,可以改善患者的生活质量和延缓疾病进展。
及时识别和诊断SMA对于早期干预至关重要。了解相关症状如蝴蝶肌的存在,有助于尽早采取适当的治疗措施,以提高患者的生活质量。
