袁宝玉副主任医师
东南大学附属中大医院 神经内科
1.临床评估:
面部葡萄酒色斑:大约98%的患者在出生时或出生后不久即出现这种特征性的皮肤病变。
神经系统症状:包括癫痫发作,通常在儿童期开始,约75%至90%的患者会经历不同程度的癫痫。
青光眼:约30%至70%的患者患有青光眼,通常发生于同侧面部色斑的一侧。
2.影像学检查:
磁共振成像(MRI):这是最常用的影像学检查方法。约80%-90%的患者可在MRI上看到一侧或双侧脑膜上的血管瘤。增强型MRI可以更清楚地显示这些异常血管结构。
计算机断层扫描(CT):用于评估颅内钙化情况。约70%-90%的患者在CT扫描中可以看到典型的双侧或单侧大脑半球钙化。
3.眼科检查:
详细的视力检查和眼底检查:有助于检测青光眼及其对视力的影响。同时通过眼压测量来确定是否存在眼内压异常。
4.脑电图(EEG):
对于有癫痫发作的患者,可以通过脑电图来记录和分析脑电活动,以确诊和分类癫痫类型,约60%-80%的患者会显示异常脑电波。
5.皮肤活检:
在一些情况下,为了确认葡萄酒色斑的性质,可以进行皮肤活检,这在临床上较少使用,但可以提供进一步的病理学验证。
上述检查方法可以帮助医学专业人员全面评估和确诊斯特奇-韦伯综合征。应根据患者的具体情况选择合适的检查手段,并定期随访以监控病情进展。