糖原贮积病的高发人群有哪些

1.家族遗传史：

有糖原贮积病家族史者患病风险显著提高。许多糖原贮积病是常染色体隐性遗传疾病，父母双方携带致病基因时，子女每次怀孕有25%的概率患病。

2.近亲结婚家庭：

近亲结婚增加了同一隐性基因突变的概率，使得后代患糖原贮积病的风险上升。研究显示，近亲结婚家庭中遗传病的发病率相比非近亲结婚家庭要高出数倍。

3.某些特定族群：

某些特定族群由于基因库较为封闭，糖原贮积病的发病率更高。例如，阿什肯纳兹犹太人群体中某些类型的糖原贮积病相对更为常见。这种现象在全球范围内的不同族群中有所差异。

4.新生儿筛查异常：

新生儿筛查中发现代谢异常，尤其是肝功能、肌肉功能相关指标异常的新生儿，需要进一步检查以排除糖原贮积病。早期筛查和诊断有助于及时干预和治疗。

5.长期出现不明原因的低血糖症状患者：

长期存在不明原因低血糖且伴随肝肿大、肌无力等症状者，应考虑糖原贮积病的可能性，并进行相关基因测试和酶活性检测。

糖原贮积病是一组遗传性代谢疾病，提前识别高危人群并进行基因检测是重要的防控措施。对于有家族史或属于高风险群体的人来说，孕前和孕期的基因咨询和筛查尤为关键。