谭容容副主任医师
江苏省人民医院 妇科
1.染色体异常检测:绒毛穿刺可用于检测胎儿是否存在染色体数目或结构上的异常,如唐氏综合征(21三体综合征)、爱德华氏综合征(18三体综合征)和帕陶氏综合征(13三体综合征)等。
2.基因突变相关疾病:通过分析绒毛细胞的DNA,可以进行单基因病的诊断。这包括囊性纤维化、地中海贫血和脊髓性肌萎缩症等。
3.性别相关疾病:如果有家族遗传病与性别有关,如某些伴X染色体显性或隐性遗传病,绒毛穿刺可以在怀孕早期确定胎儿性别,从而辅助制定后续检查和决策。
4.胎儿亲子鉴定:在特殊情况下,也可以通过绒毛穿刺进行胎儿亲子鉴定。
绒毛穿刺是一种重要的产前诊断工具,但也伴有一定风险,如流产风险。在决定进行绒毛穿刺之前,需要充分咨询专业医疗建议,并权衡利弊。