遗传性血管神经性水肿的病因是什么

病情分析：遗传性血管神经性水肿的病因主要与基因突变导致的C1抑制物（C1-INH）功能缺陷有关，这种疾病是一种罕见的、常染色体显性遗传的疾病。

1.基因突变：遗传性血管神经性水肿主要由SERPING1基因的突变引起，该基因负责编码C1抑制物。大约85%的患者是由于这种基因突变造成的C1抑制物缺乏，称为I型；而其他15%则是由于C1抑制物结构异常但水平正常，即II型。

2.C1抑制物缺失或功能异常：C1抑制物作为一种重要的蛋白酶抑制剂，它的缺乏或功能异常会导致补体系统中的C1复合物不受控制地激活，从而引发血管内皮细胞的通透性增加，导致液体渗出并形成水肿。

3.补体系统和激肽释放系统的激活：C1抑制物缺乏导致补体系统中其它成分如C4、C2等也被过度消耗。C1抑制物在激肽释放系统中也发挥作用，其不足会导致缓激肽增多，这是引起水肿的关键介质。

4.遗传特征：该病的遗传模式为常染色体显性遗传，这意味着即使一个父母携带突变基因，子女也可能有50%的概率继承并表现出症状。

这种基因突变导致的C1抑制物功能缺陷是遗传性血管神经性水肿的根本原因，识别这一机制对于诊断和治疗尤为重要。