龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.代谢性疾病:新生儿足底血筛查可以检测多种代谢性疾病,如苯丙酮尿症。这种病是由于体内缺乏一种酶,导致苯丙氨酸积累,引起智能发育障碍。全球范围内,每出生一万名婴儿中约有1-2例患此疾病。
2.内分泌疾病:包括先天性甲状腺功能减退症。这种疾病每4000名新生儿中大约有1例会出现。如果不及时治疗,可能会导致智力低下和生长发育迟缓。
3.血液病:如镰状细胞病,这是一种遗传性血液病,可导致疼痛、感染风险增加和其他严重健康问题。在某些人群中,患病率可能高达每365名新生儿1例。
4.胰岛素依赖型糖尿病:也称为新生儿糖尿病,这种情况非常罕见,但通过筛查可以及早发现。
5.囊性纤维化:这是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。总体发生率大约为每2500至3500名白人新生儿中有1例。
上述筛查能确保尽早发现这些潜在的健康问题,有助于采取及时的医疗措施和干预策略以改善预后。家长应确保婴儿按时接受筛查,以保护其健康成长。