新生儿足底血查什么

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:新生儿足底血筛查主要用于早期检测一些可能影响健康的先天性疾病。通过此筛查,可以在症状出现之前发现问题,以便及时进行干预和治疗。

1.代谢性疾病:新生儿足底血筛查可以检测多种代谢性疾病,如苯丙酮尿症。这种病是由于体内缺乏一种酶,导致苯丙氨酸积累,引起智能发育障碍。全球范围内,每出生一万名婴儿中约有1-2例患此疾病。

2.内分泌疾病:包括先天性甲状腺功能减退症。这种疾病每4000名新生儿中大约有1例会出现。如果不及时治疗,可能会导致智力低下和生长发育迟缓。

3.血液病:如镰状细胞病,这是一种遗传性血液病,可导致疼痛、感染风险增加和其他严重健康问题。在某些人群中,患病率可能高达每365名新生儿1例。

4.胰岛素依赖型糖尿病:也称为新生儿糖尿病,这种情况非常罕见,但通过筛查可以及早发现。

5.囊性纤维化:这是一种影响呼吸系统和消化系统的遗传疾病。总体发生率大约为每2500至3500名白人新生儿中有1例。

上述筛查能确保尽早发现这些潜在的健康问题,有助于采取及时的医疗措施和干预策略以改善预后。家长应确保婴儿按时接受筛查,以保护其健康成长。

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