张绍东副主任医师
东南大学附属中大医院 脊柱外科
1.遗传背景:脊柱裂受多基因影响,研究表明其发生与多个遗传因子及环境因素的交互作用有关。亲属中若有一人患病,则后代风险增高。叶酸代谢相关基因变异也被认为与此病有关。
2.产前诊断:通过超声波检查、母体血液检查等方式,可以在怀孕期间检测胎儿是否存在脊柱裂的风险。羊膜穿刺术也是一种用于检测染色体异常及神经管缺陷的方法。
3.预防措施:孕期补充叶酸已证明可以显著降低神经管畸形的发生率。建议计划怀孕的女性每日摄入0.4毫克叶酸,并在妊娠早期继续服用。
4.手术治疗:对于已经确诊的脊柱裂,手术是主要的治疗方式之一。新生儿时期的手术可以减少神经损伤的程度,提高生活质量。
5.综合管理:包括物理治疗、职业治疗以及心理支持等,以帮助患者改善生活质量和功能状态。根据具体情况,还可能需要膀胱或肠道管理。
管理多基因遗传导致的脊柱裂需要结合遗传咨询、医学干预和持续护理等多方面的努力。通过定期随访和多学科协作,可以有效提高患者的生活质量。