ATM基因变异能否用于检测乳腺癌

2025-08-11
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邓荣副主任医师

江苏省肿瘤医院 乳腺外科

病情分析:ATM基因变异可以用于检测乳腺癌风险。ATM基因是一种与DNA修复相关的基因,其突变可能导致细胞无法正确修复DNA,从而增加癌症发生的风险。

1.ATM基因位于11号染色体上,编码一种参与细胞周期调控和DNA损伤修复的蛋白质。ATM基因的功能失常可能会影响这些关键过程,增加乳腺癌以及其他类型癌症的风险。

2.多项研究表明,携带ATM基因变异的人群中,有一定比例显示出乳腺癌发病率增高。具体来说,ATM基因变异携带者患乳腺癌的风险会增加2倍以上,这一数据使ATM基因成为评估个体乳腺癌风险的重要指标之一。

3.目前,ATM基因检测已成为癌症遗传风险评估的一部分,通过基因检测可以早期识别高风险人群,从而采取预防性措施或进行更频繁的筛查,以降低乳腺癌发病率。

尽管ATM基因变异不直接指示癌症的存在,但它提供了重要的风险评估信息。这种基因检测有助于制定个性化监测计划和预防策略,以提高早期乳腺癌检测的可能性。

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