史煜副主任医师
南京鼓楼医院 眼科
1.视网膜母细胞瘤是一种主要发生于儿童,特别是5岁以下儿童的眼部恶性肿瘤。大多数病例是在3岁之前被确诊的。
2.在基因上,视网膜母细胞瘤与RB1基因的突变有关。大约40%的患者具有遗传性形式,其中在出生后很快就可能开始形成肿瘤。
3.剩余60%的患者为散发性病例,这些病例中肿瘤的形成时间可能会有所不同,但仍然集中于幼儿阶段。
4.从细胞学角度看,一旦RB1基因突变发生,视网膜母细胞瘤的细胞可以快速增殖并形成明显的肿瘤。这一过程可能仅需数月到一年。
视网膜母细胞瘤通常在儿童早期迅速生长,因此早期检测与干预对于治疗和保护视力至关重要。定期眼科检查尤其是在有家族史的情况下显得尤为重要。
