丁喜艳副主任医师
南京医科大学附属眼科医院 青光眼
1.遗传因素:视网膜色素变性症通常是由遗传基因突变引起的,目前已发现超过60个相关基因可能会导致此疾病。这些突变基因可以通过常染色体显性遗传、隐性遗传或X连锁遗传传递。
2.光感受器细胞退化:该疾病导致视网膜中的杆状细胞和锥状细胞功能逐渐丧失,进而影响视力。最初表现为夜盲,然后逐渐发展到视野缩小及颜色辨别困难。
3.代谢异常:基因突变可能会导致视网膜细胞的代谢过程异常,影响营养物质运输和废物排出,进而加速细胞退化。
通过以上机制,视网膜色素变性症对患者视觉功能产生逐渐且不可逆转的影响。早期诊断和适当干预能够帮助减缓疾病进程,但目前尚无根治方法。
