杨宁主任医师
江苏省中西医结合医院 风湿免疫科
典型特征为夜间或凌晨突发单关节剧烈疼痛，最常见于第一跖趾关节（占50%-70%），其次为踝关节、膝关节、腕关节及肘关节。疼痛在24小时内达峰值，性质如刀割样或撕裂样，伴随关节局部皮肤红肿、皮温升高及明显触痛。部分患者可伴发热（体温38.5℃以下）、头痛及全身不适。初次发作后未经治疗，症状通常持续3-14天自行缓解，但复发频率随病程延长而增加。
两次发作间期关节症状完全消失，患者可无任何不适。但血尿酸水平持续升高，若不干预，约60%患者在1年内复发，复发间隔逐渐缩短，受累关节范围扩大，从单关节发展为多关节（如双足、双踝）。
病程超过10年未规范治疗者，尿酸盐结晶沉积于关节软骨、滑膜、肌腱及皮下组织，形成痛风石。常见部位包括耳廓、鹰嘴滑囊、指间关节、膝关节及跟腱。痛风石大小从1毫米至数厘米不等，表面皮肤菲薄，破溃后排出白色粉笔末样物质（尿酸盐结晶），合并感染时出现脓性分泌物。关节持续肿胀、僵硬，活动受限，最终导致骨侵蚀、关节畸形及功能障碍（如手指呈“鸡爪样”变形）。
尿酸盐结晶沉积于肾小管及肾间质，引发三种主要病变。其一为尿酸性肾结石，发生率约10%-25%，结石直径>1厘米时可导致腰腹部绞痛、血尿及排尿中断。其二为慢性尿酸性肾病，表现为夜尿增多、低比重尿及蛋白尿，晚期进展为肾功能不全。其三为急性尿酸性肾病，多见于肿瘤溶解综合征或脱水后，大量尿酸结晶堵塞肾小管，引发少尿、无尿及急性肾衰竭。5.特殊人群表现：绝经前女性发病率较低（男女比例20:1），但绝经后因雌激素保护作用消失，发病率逐渐接近男性。青少年发病者多与遗传性酶缺陷相关（如次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶缺乏），常表现为更严重的多关节炎、痛风石及肾功能衰竭。
急性期外周血白细胞计数升高（10-20×10^9/L）及血沉增快（>20毫米/小时）。关节滑液穿刺可见负性双折射尿酸盐结晶，为诊断金标准。血尿酸水平男性>420微摩尔/升、女性>360微摩尔/升，但急性期血尿酸可因应激反应降至正常范围，需反复检测。
X线早期仅见软组织肿胀，慢性期出现“穿凿样”骨缺损（边缘硬化、无骨膜反应）及关节间隙狭窄。超声检查可发现关节软骨表面“双轨征”（尿酸盐沉积特征），而双能CT能特异性显示尿酸盐结晶沉积，灵敏度达90%。痛风表现具有明确的分期特征，急性发作的剧烈疼痛与慢性期的关节破坏需引起重视。血尿酸长期控制达标（<360微摩尔/升，有痛风石者<300微摩尔/升）是预防复发和并发症的核心。任何疑似症状均需通过关节穿刺或影像学检查明确诊断，避免与蜂窝织炎、假性痛风混淆。