耿良元副主任医师
南京脑科医院 神经外科
1.脊髓性肌肉萎缩症是由SMN1基因的缺陷导致的遗传病。这个基因负责生产一种名为生存运动神经元蛋白的重要蛋白质,该蛋白质对于维持下运动神经元的功能至关重要。
2.在全世界不同的人群中,SMA的携带者比例大约为1/50到1/60。这意味着在普通人群中,大约每50到60个人中就有1人是该病的基因携带者。
3.SMA主要影响儿童,根据疾病严重程度可分为不同类型,1型是最严重的,通常在出生后6个月以内出现症状,而4型是最轻微的,可能直到成年才会表现出来。
尽管脊髓性肌肉萎缩症是一种相对罕见的疾病,但其遗传特性使得潜在人群中的基因携带者数量较多,建议有家族病史或计划怀孕的夫妇进行相关的基因检测以评估风险。