刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.采集样本:
样本类型:常见样本包括血液、唾液或肿瘤组织。不同类型的样本可提供不同的信息,血液和唾液适用于全基因组分析,而肿瘤组织样本能直接反映癌细胞的基因变化。
采集方法:血液样本通常通过静脉抽血获取,唾液样本可通过用专门的采集器收集口腔内的细胞,肿瘤组织则需在手术或活检过程中获取。
2.实验室分析:
DNA提取:从样本中提取DNA,并进行质量及纯度检测,确保后续分析的准确性。
基因测序:使用高通量测序技术对提取的DNA进行测序,生成大量的基因数据。这些数据可识别与癌症相关的突变、缺失或重复的基因片段。
数据处理:经过测序仪生成的数据需通过生物信息学工具进行分析,过滤背景噪音并识别出潜在的致癌基因变化。
3.结果解读:
基因变异分类:检测出的基因变异根据其临床意义分为致病性、可能致病性、良性及未知意义等类别。
临床关联:将基因变异信息与患者的临床特征和家族史相结合,评估其对癌症风险的影响以及对治疗方案的指导价值。
报告生成:最终生成详细的基因检测报告,包括检测到的基因变异及其临床解释,推荐的进一步检测或治疗建议。
进行癌症基因检测可以帮助了解个体的遗传风险,指导个性化治疗,并有助于早期发现和预防癌症。基因检测结果的解读复杂,需结合专业医学知识和经验进行综合评估。