胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.病史采集:医生会详细询问症状的开始时间、频率、严重程度及是否存在加重或缓解的因素。同时,还会关注家族史,以排除遗传性疾病的可能。
2.体格检查:包括评估肌肉紧张度、不自主运动、姿势异常等。重点观察患者的动作和姿势变化,特别是在不同情境下的表现,如静止状态、活动时及疲劳后的变化。
3.影像学检查:
磁共振成像(MRI):用于排除中枢神经系统的结构性异常如肿瘤、血管畸形等。
计算机断层扫描(CT):可进一步明确脑部结构性病变。
4.实验室检查:
遗传检测:对于疑似遗传性肌张力障碍的患者,进行基因突变分析。
血液和尿液检查:排查代谢性或内分泌性疾病的可能。
5.电生理检查:
肌电图(EMG):评估肌肉电活动,有助于区分神经源性和肌原性病变。
神经传导速度测试(NCV):帮助判断周围神经的功能状态。
6.药物反应试验:部分患者对特定药物有显著反应,通过药物试验可以辅助诊断。例如,对多巴胺敏感的肌张力障碍可以通过使用左旋多巴进行试验。
7.功能性测量工具:使用特定的评分系统,如Burke-Fahn-MarsdenDystoniaRatingScale(BFMDRS)来量化肌张力障碍的严重程度。
肌张力障碍的诊断需要综合考虑病史、体格检查结果、影像学检查、实验室检查、电生理检查以及药物反应试验的结果。早期介入和精准诊断对于管理和治疗肌张力障碍至关重要。