张晓文副主任医师
东南大学附属中大医院 泌尿外科
1.遗传因素:大约80%的肾错构瘤是散发性病例,即没有家族史,但剩下的20%可能与家族遗传有关。例如,结节性硬化症是一种常染色体显性遗传疾病,与多发性肾错构瘤相关联。
2.基因突变:研究表明,TSC1和TSC2基因的突变常常导致肾错构瘤的发生。这些基因在细胞生长和分裂中起到调控作用,其突变会导致细胞异常增殖,从而形成错构瘤。
3.结节性硬化症:这种疾病不仅会引起肾错构瘤,还会影响其他器官如皮肤、脑部和心脏。结节性硬化症患者约有50-80%会发展出肾错构瘤。
4.年龄和性别:肾错构瘤在30至50岁年龄段的人群中较为常见,女性患病率高于男性,男女比例约为4:1。
肾错构瘤通常为良性,但其体积增大可能会对周围组织造成压迫,甚至引起出血等并发症。早期发现和监测尤为重要。