张传伟副主任医师
江苏省中医院 眼科
1.先天性白内障是一种出生时或婴儿早期即存在的晶状体混浊疾病,大约50%到70%的病例与遗传因素相关。研究发现,已有超过100个与先天性白内障相关的基因被鉴定,这些基因的大部分参与了晶状体结构蛋白或发育相关途径的调控。
2.遗传模式不同会直接影响疾病的传播风险:
常染色体显性遗传:若父母一方携带相关突变基因,则子代有50%的概率遗传到相同基因并患病。这是先天性白内障中最常见的遗传模式。
常染色体隐性遗传:需要从双亲各获得一个突变基因才会表现为疾病。此种模式下,父母通常为健康的携带者,每次生育时子代患病的概率为25%。
X连锁遗传:突变基因位于X染色体上,男性更容易患病,女性通常为携带者而不表现症状。若母亲为携带者,男孩患病的几率为50%,女孩成为携带者的几率也为50%。
3.除遗传因素外,一些非遗传性因素(如宫内感染、孕期毒素暴露)也可能在一定程度上引发先天性白内障,但这些情况通常不会遗传给下一代。
通过家族病史分析和基因检测,可帮助识别遗传模式,并评估后代是否具有患病风险。