刘宇飞副主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.Lynch综合征2型是由于DNA错配修复基因突变引起的,最常见相关基因为MLH1、MSH2、MSH6及PMS2。这些基因的突变导致DNA复制过程中错误无法有效修复,从而促进癌症的发展。
2.在结直肠癌方面,Lynch综合征患者罹患该癌症的终生风险约为52%至82%,远高于一般人群4%至5%的风险比例。结直肠癌通常在40岁左右就可能出现,比散发性病例提前10到20年。
3.对于女性患者,该综合征也使子宫内膜癌的终生风险增加到25%至60%,而一般人群的风险仅为3%。还存在其他癌症风险增加的可能,如卵巢癌、胃癌、小肠癌、尿路上皮癌和胰腺癌,但这些癌症的风险增加幅度因个体差异而不同。
4.Lynch综合征的诊断通常通过家族史评估结合基因检测进行确认,建议具有相关家族史者寻求遗传咨询。从而判断是否需要进行监测或采取预防措施,如更多频率的结肠镜检查,从而能够及早发现并处理癌变。
Lynch综合征2型因其显著提高多种癌症的风险,被认为是一种严重的遗传疾病。对于已确诊或怀疑患有该综合征的人群,定期的医学监测和适当的预防措施可以帮助降低癌症的发病率。