沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.侏儒症的常见原因之一是软骨发育不全,这种情况通常由FGFR3基因突变引起。此类侏儒症多为显性遗传,即侏儒症患者将突变基因传给孩子的概率为50%,孩子有可能患上侏儒症。
2.有些侏儒症是隐性遗传,需要父母双方各自携带一个致病基因拷贝才会使孩子患病。如果父母中只有一人有侏儒症而另一人完全正常,则孩子患侏儒症的可能性较低,但仍有可能成为遗传信息的携带者。
3.一部分侏儒症是由于非遗传因素所致,如生长激素缺乏。这类情况不通过基因遗传,因此对后代的影响微乎其微。
4.存在一些更为罕见的侏儒症类型,其遗传模式可能更加复杂,涉及多个基因或环境因素的交互作用。具体的风险需要专业的医学遗传咨询来评估。
在考虑是否怀孕或计划家庭时,建议侏儒症患者进行全面的医学与遗传咨询,以便更好地了解潜在的风险和可能性。