沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.基因突变:很多侏儒症的情况是由于基因突变造成的。最常见的形式是软骨发育不全,该病通常由FGFR3基因的突变引起。这种突变是自发的,不一定来自父母。
2.隐性遗传:某些类型的侏儒症是由于隐性基因遗传导致的。如果双亲都是携带者但表现正常,他们可能各自传递了一份隐性基因给孩子,从而导致疾病。
3.新生突变:在精子或卵子的形成过程中,新生突变可能发生,这些突变是父母本身没有的,但会在孩子身上表达出来。
4.遗传多样性:基因的复杂性和多样性意味着即使父母没有表现出特定的遗传特征,他们的基因组合仍可能产生不同的结果。
虽然双亲正常,但由于这些原因,依然可能生出患有侏儒症的孩子。在生育前进行相关的基因检测和咨询可以帮助了解潜在风险和预防措施。