郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.嗜铬细胞瘤的遗传背景:约有25%-30%的嗜铬细胞瘤病例与遗传因素有关。这些遗传性病例通常与特定基因突变相关,如RET、VHL、SDHB、SDHD等基因。
2.遗传模式:嗜铬细胞瘤一般是常染色体显性遗传。也就是说,如果一个人携带致病突变基因,其子女有50%的几率继承该突变,并可能发展为嗜铬细胞瘤。
3.世代影响:由于常染色体显性遗传的特点,嗜铬细胞瘤可以在家族中跨越多个世代。只要有家庭成员携带相关突变基因,该肿瘤就可能在后代中出现。
遗传性嗜铬细胞瘤的风险评估和跟踪监测对于有家族病史的个体尤为重要。通过遗传咨询和适当筛查,可以有效管理患病风险。