郭仁宏主任医师
江苏省肿瘤医院 肿瘤内科
1.发病机制:CML与一种称为费城染色体的遗传异常密切相关。这种染色体异常是第9号和第22号染色体之间的相互易位,形成BCR-ABL融合基因,导致不正常的酪氨酸激酶信号通路持续活跃,引发白血病。
2.发病率:CML是一种相对罕见的疾病,据估计每10万人中大约有1到2人新发此病。它常见于成年人,尤其是中老年人。
3.病程阶段:CML一般分为三个阶段,分别是慢性期、加速期和急变期。其中慢性期的患者约占85%,症状较轻,通常通过药物治疗可以控制病情。加速期和急变期则病情严重,需要更积极的治疗策略。
4.临床表现:早期CML患者可能无明显症状。随着病情进展,患者可能出现疲劳、体重减轻、发热、盗汗以及脾脏肿大导致的腹部不适等症状。
5.诊断方法:CML的诊断依赖于血常规检查、骨髓检查及细胞遗传学分析,以确认费城染色体和BCR-ABL融合基因的存在。
6.治疗选择:酪氨酸激酶抑制剂是CML的主要治疗手段,通过抑制BCR-ABL蛋白的活性来控制疾病。骨髓移植也是一种有效的根治手段,但适用于特定患者群体。化疗和干扰素治疗亦可作为补充或替代方案。
7.预后情况:得益于酪氨酸激酶抑制剂治疗,大多数CML患者能够长期维持良好生活质量。慢性期患者的5年生存率已显著提高至接近90%。
认识CML的重要性在于及时发现和治疗,可以有效延缓疾病进程,提高患者生活质量。保持规律体检和关注身体变化,有助于早期识别疾病迹象。
