管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.基因突变涉及DNA序列的改变,这种改变可以发生在生殖细胞中,因此可能通过遗传传递给后代。
2.如果与肌肉萎缩相关的基因突变是位于常染色体上的显性突变,不论性别,子女都有可能受到影响。反之,如果是隐性突变,则需要继承两个携带突变的等位基因(来自父母双方),才能表现出该性状。
3.X连锁遗传是另一种情形,许多与肌肉病相关的基因,例如杜氏肌营养不良症,位于X染色体上。男性只有一个X染色体,通常这种突变会在男性中表现为疾病,而女性由于有两个X染色体,通常只作为携带者,但也有可能表现轻度症状。
4.在Y染色体上的突变仅能从父亲传递给儿子,因为只有男性拥有Y染色体。
了解基因突变的具体类型和遗传机制非常重要,以便预测其在家庭中的传播模式。如果存在家族病史,通过基因检测和遗传咨询可以更好地评估风险。