胡秀秀副主任医师
南京脑科医院 神经内科
1.出生后早期检测:某些家族已知存在遗传性小脑萎缩的情况下,婴儿出生后可以通过基因检测来确认是否携带相关致病基因。这种检测能够帮助提前识别潜在的发病风险。
2.症状出现前筛查:即使没有明显症状,如果家族中有患病史,可以进行基因筛查以确定是否携带可能导致小脑萎缩的基因变异。这样可在症状出现前进行评估和监测。
3.症状出现时检测:当患者开始表现出小脑萎缩的体征,例如平衡问题、协调障碍等时,医生可能会建议进行基因检测以确认诊断。
4.孕前或产前检测:有遗传性小脑萎缩家族史的夫妇在计划怀孕时,可以选择进行基因检测,以了解未来子代的遗传风险,并做出相应的决策。
早期检测有助于及时采取干预措施并规划长期健康管理策略。
