DMD是什么疾病

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:DMD是一种名为杜兴氏肌营养不良症的遗传性疾病,其主要影响骨骼肌和心肌,导致进行性肌肉无力和萎缩。

1.DMD是一种X连锁隐性遗传病,这意味着它主要影响男性。女性通常是携带者,但很少表现出症状。

2.该疾病由DMD基因突变引起,该基因负责生产一种称为抗肌萎缩蛋白的蛋白质,而这种蛋白质对于肌肉纤维的健康至关重要。

3.症状通常在儿童早期显现,通常在3至5岁之间开始,表现为运动发育迟缓、行走困难以及反复跌倒。

4.随着年龄的增长,患者的肌肉无力会逐渐加重,通常在青春期需要使用轮椅。

5.除了骨骼肌无力,DMD还可能导致呼吸问题和心脏功能障碍,因为心肌也会受到影响。

6.目前没有治愈DMD的方法,但可以通过物理治疗、药物(如激素疗法)以及支持性护理等手段来延缓疾病进展,提高生活质量。

由于其严重性和对生活质量的影响,早期诊断和持续的医学管理对于患者及其家庭非常重要。

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