管蔚副主任医师
江苏省人民医院 普通外科
1.常染色体显性遗传意味着如果一个人携带这种疾病的突变基因,那么其子女有50%的几率继承该突变基因并表现出症状。男性和女性同样可能受到影响。
2.肌阵挛肌张力障碍11型通常与SGCE基因的突变有关。SGCE基因负责编码一种特定蛋白质,称为ε-sarcoglycan,该蛋白在神经系统功能中发挥重要作用。
3.一些患者可能由于体细胞嵌合现象而没有家族史,这意味着一些身体细胞携带突变,而其他细胞则没有。这种现象可能导致疾病在家族中的不同代之间出现或消失。
4.患者通常在儿童期或青少年时期开始出现症状,主要表现为不自主肌肉收缩(肌阵挛)和肌张力障碍,导致动作协调困难、姿势异常以及运动控制能力下降。
在此背景下,如果家庭中有人被确诊为肌阵挛肌张力障碍11型,建议进行遗传咨询,以便更好地理解风险和未来的健康管理策略。
