沈赟副主任医师
南京市第一医院 内分泌科
1.唐氏综合症通常在出生时即可诊断,一般通过产前筛查或新生儿期的染色体检查确认。如果父母或医生对婴儿的发育存疑,进一步的基因检测可能是必要的。
2.该病症的典型特征包括肌张力低下、面部特征独特(如眼距较宽、鼻梁扁平)、身材矮小以及发展迟缓等。在婴儿期,这些特征可能表现为颈部肌肉无力、运动技能发育滞后等。
3.除了唐氏综合症,其他因素也可能导致发育迟缓,如营养不良、中枢神经系统问题和其他遗传性疾病。全面的医疗评估对于确定确切原因非常重要。
应尽早寻求儿科医生或专业医疗团队的指导,以便进行必要的评估和治疗计划,以支持婴儿的最佳发展。定期的健康检查和持续的观察能够帮助及早识别任何潜在问题并及时干预。