龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.糖原贮积症Ⅰa型是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺乏导致的,这种酶的缺乏会使得肝脏和肾脏无法正常分解糖原。
2.该病是一种常染色体隐性遗传病,意味着患者需要从父母双方各继承一个突变基因才会发病。家族中有病例的人群可以考虑进行基因检测,以评估后代患病风险。
3.遗传咨询是计划生育阶段的重要措施,可以帮助携带者了解风险并做出知情的生育决策。
尽管糖原贮积症Ⅰa型目前无法预防,但通过基因检测和遗传咨询等手段,可以在一定程度上降低高危人群后代的患病风险。对于已确诊的患者,应在专业医生的指导下进行科学的饮食管理和药物治疗,以控制病情发展。