小儿原发性纤毛运动障碍怎么诊断

病情分析：小儿原发性纤毛运动障碍是一种遗传性疾病，主要影响呼吸道纤毛的正常功能，导致反复的呼吸道感染。诊断通常需要结合临床表现、功能测试和基因检测。

1.临床表现：反复出现的慢性鼻炎、鼻窦炎、支气管炎或肺炎等症状可能提示该病。部分患儿可能伴有反复中耳炎和男性不育。

2.纤毛功能测试：通过鼻黏膜活检获取样本，利用电子显微镜观察纤毛的超微结构，寻找典型的结构异常如内外臂缺失等。

3.鼻一氧化氮测定：受试者呼出气体中一氧化氮含量明显低于正常人群，可作为一个辅助诊断工具。

4.基因检测：通过基因组测序寻找已知致病基因突变。目前已确定与原发性纤毛运动障碍相关的多个基因如DNAH5、DNAI1等。

早期发现并管理症状对于改善生活质量至关重要，建议在专业医疗机构进行全面评估和长期随访。