龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.基因突变:马方综合征主要由FBN1基因突变引起,这种突变属于常染色体显性遗传。若父母中有一人患有该病,则后代有50%的概率遗传该突变。
2.产前和产后诊断:对于有家族遗传史的家庭,可通过产前基因检测进行筛查,以确定胎儿是否携带相关基因突变。产后也可进行基因检测,以便早期确诊和干预。
3.生育指导:在计划生育时,进行遗传咨询可以帮助评估子代患病风险,并提供适当的建议和辅助决策。
4.定期检查:对于已确诊或高风险个体,定期进行心血管、骨骼以及眼科检查,以便及时发现并处理可能出现的健康问题。
5.健康管理:保持健康的生活方式,包括合理饮食、避免剧烈运动和过量体力活动,可以在一定程度上减轻症状并降低并发症风险。
尽管无法彻底预防马方综合征,但通过遗传咨询、基因检测和健康管理,可以有效减少相关风险和并发症的影响。
