新生儿疾病筛查项目有哪些

2025-04-09
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龚海红主任医师

江苏省人民医院 儿科

病情分析:新生儿疾病筛查是为了早期发现并治疗某些潜在的严重疾病,以改善患儿的健康预后。常见的新生儿疾病筛查项目包括以下几方面:

1.先天性甲状腺功能减退症:这是由于甲状腺激素不足导致的发育障碍。筛查通过检测血液中的促甲状腺激素水平进行,通常在出生后2到4天内进行。

2.苯丙酮尿症:这是一种遗传代谢障碍,会导致苯丙氨酸在体内积累。通过检测血液中的苯丙氨酸水平可以识别此病,通常在出生后的头几天内进行采样。

3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD):这种疾病可能导致溶血性贫血,尤其是在接触特定药物或食用蚕豆后。筛查方法为检测红细胞中G6PD酶的活性。

4.先天性肾上腺皮质增生症:这是一组与皮质类固醇激素合成相关的遗传性疾病。通过测定17-羟孕酮水平来进行筛查,这可及早发现和管理。

5.囊性纤维化:CF是一种影响呼吸道和消化道的遗传性疾病,通过分析胰蛋白酶原免疫反应或基因测试可以进行筛查。

6.听力筛查:应用耳声发射或自动脑干听觉诱发电位的非侵入性检测方法,以尽早识别听力损失。

7.其他代谢、内分泌及血液疾病筛查:这部分筛查内容会根据地区和国家政策有所不同,可能包括多种有害但可干预的疾病。

这些筛查项目帮助及时采取必要的医疗干预措施,从而显著改善新生儿的生活质量和长期健康。不同国家和地区的具体筛查项目可能会有所差异,在实施时需参考当地卫生部门的相关规定。

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