龚海红主任医师
江苏省人民医院 儿科
1.克拉伯病是由于GALC基因突变导致的。这种基因突变会影响神经系统中髓磷脂的正常代谢,导致神经损伤。它是一种常染色体隐性遗传病,需要两个携带突变基因的父母才能使孩子患病。了解家族病史非常重要。
2.在计划怀孕之前,进行基因筛查和咨询可以帮助识别是否为携带者。特别是在有家族病史或克拉伯病高发地区时,这种检查尤为重要。通过检测GALC基因的突变,可以评估后代患病的风险。
3.如果夫妻双方都是携带者,可以考虑使用辅助生殖技术,比如体外受精结合胚胎植入前遗传学诊断,以确保选择不带有病变基因的胚胎。
虽然无法彻底预防克拉伯病,但通过基因筛查和专业建议,可以有效降低婴幼儿患病的概率。及时了解相关信息和寻求医疗支持对于规划健康家庭至关重要。
